2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-01-13 00:04
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je nejběžnější formou svalové dystrofie, která začíná v dospělosti. Od jeho prvního popisu v roce 1909 od Hans Steinert se naše znalosti o DM1 nesmírně rozrostly.
Kdo založil myotonickou dystrofii?
Historie. Myotonickou dystrofii poprvé popsal německý lékař Hans Gustav Wilhelm Steinert, který poprvé publikoval sérii 6 případů tohoto stavu v roce 1909.
Jak získala myotonická dystrofie svůj název?
Myotonická dystrofie je často zkrácena jako „DM“v odkazu na její řecký název, dystrophia myotonica. Dalším názvem, který se pro tuto poruchu příležitostně používá, je Steinertova choroba, po německém lékaři, který poruchu původně popsal v roce 1909.
Co je lékařský termín DM1?
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je multisystémová porucha, která postihuje kosterní a hladké svalstvo, stejně jako oko, srdce, endokrinní systém a centrální nervový systém.
Mohou dívky dostat myotonickou dystrofii?
Muži a ženy stejně pravděpodobně přenesou myotonickou dystrofii na své děti. Myotonická dystrofie je genetické onemocnění, a tak může být zděděno dítětem postiženého rodiče, pokud obdrží mutaci v DNA od rodiče. Nemoc může být přenášena a zděděna stejně oběma pohlavími.
Doporučuje:
Kdo objevil dystrofickou epidermolysis bullosa?
Koncem 80. let Robert Burgeson, PhD, a jeho výzkumná skupina v Shriner's Hospital v Portlandu ve státě Oregon, objevili kolagen typu 7 a pomohli ukázat, že pacienti s recesivní dystrofií EB tento protein postrádal. Odkud se vzala epidermolysis bullosa?
Kdo objevil teorii indukovaného přizpůsobení?
Model indukovaného přizpůsobení byl poprvé navržen Koshland v roce 1958, aby vysvětlil konformační změny proteinů ve vazebném procesu. Tento model naznačuje, že enzym, když se váže se svým substrátem, optimalizuje rozhraní prostřednictvím fyzikálních interakcí za účelem vytvoření konečné komplexní struktury.
Kdo objevil nadkupu virgo?
V 50. letech francouzsko-americký astronom Gérard Henri de Vaucouleurs byl první, kdo tvrdil, že tento přebytek představuje rozsáhlou strukturu podobnou galaxii a vytvořil termín „místní Supergalaxy“v roce 1953, kterou v roce 1958 změnil na „Local Supercluster“(LSC).
Kdo objevil kyselinu sírovou?
Objev kyseliny sírové je připisován alchymistovi z 8. století Jabir ibn Hayyan. Jak byla poprvé vyrobena kyselina sírová? V 17. století připravil německo-nizozemský chemik Johann Glauber kyselinu sírovou spalováním síry spolu s ledkem (dusičnan draselný, KNO 3 ), v přítomnosti páry.
Kdo trpí svalovou dystrofií?
Svalová dystrofie se vyskytuje u obou pohlaví a všech věkových kategorií a ras. Nejběžnější varieta, Duchenne, se však obvykle vyskytuje u mladých chlapců. Lidé s rodinnou anamnézou svalové dystrofie jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje této nemoci nebo jejího přenosu na své děti.
