Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je nejběžnější formou svalové dystrofie, která začíná v dospělosti. Od jeho prvního popisu v roce 1909 od Hans Steinert se naše znalosti o DM1 nesmírně rozrostly.
Kdo založil myotonickou dystrofii?
Historie. Myotonickou dystrofii poprvé popsal německý lékař Hans Gustav Wilhelm Steinert, který poprvé publikoval sérii 6 případů tohoto stavu v roce 1909.
Jak získala myotonická dystrofie svůj název?
Myotonická dystrofie je často zkrácena jako „DM“v odkazu na její řecký název, dystrophia myotonica. Dalším názvem, který se pro tuto poruchu příležitostně používá, je Steinertova choroba, po německém lékaři, který poruchu původně popsal v roce 1909.
Co je lékařský termín DM1?
Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je multisystémová porucha, která postihuje kosterní a hladké svalstvo, stejně jako oko, srdce, endokrinní systém a centrální nervový systém.
Mohou dívky dostat myotonickou dystrofii?
Muži a ženy stejně pravděpodobně přenesou myotonickou dystrofii na své děti. Myotonická dystrofie je genetické onemocnění, a tak může být zděděno dítětem postiženého rodiče, pokud obdrží mutaci v DNA od rodiče. Nemoc může být přenášena a zděděna stejně oběma pohlavími.
