Ve většině případů je dyskeratosis congenita zděděná. Vzor dědičnosti může být X-vázaný (Zinsser-Cole-Englemanův syndrom), autosomálně dominantní (dyskeratóza congenita, Scogginsův typ) nebo autozomálně recesivní.
Je dyskeratosis congenita recesivní nebo dominantní?
Když je dyskeratosis congenita způsobena mutacemi genu DKC1, dědí se v X-vázané recesivní vzoru. Gen DKC1 se nachází na chromozomu X, což je jeden ze dvou pohlavních chromozomů.
Co je DC syndrom?
Dyskeratosis congenita (DC) je dědičná porucha. Příznaky DC mohou zahrnovat abnormální pigmentaci kůže, abnormální růst nehtů a bílé skvrny v ústech (leukoplakie). Děti s DC jsou ohroženy selháním kostní dřeně, některými druhy rakoviny a plicními problémy.
Jaká organela je postižena dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita je porucha špatného udržování telomer hlavně kvůli řadě genových mutací, které vedou k abnormální funkci ribozomu, nazývané ribozomopatie. Konkrétně onemocnění souvisí s jednou nebo více mutacemi, které přímo nebo nepřímo ovlivňují RNA komponentu obratlovců telomerasy (TERC).
Existuje lék na dyskeratosis congenita?
Jediná dlouhodobá, kurativní možnost léčby selhání kostní dřeně u pacientů s dyskeratosis congenita (DKC) jetransplantace hematopoetických kmenových buněk (SCT), ačkoli dlouhodobé výsledky zůstávají špatné, s odhadovanou 10letou mírou přežití 23 %.
