Chromozomální delece se vyskytují spontánně s nízkou frekvencí nebo jsou indukovány ošetřením zárodečných buněk (nejefektivněji zralé nebo zrající oocyty u žen a postmeiotické spermatogenní buňky v muž) s látkami narušujícími chromozomy, jako je akutní záření nebo určité chemikálie.
Co způsobuje deleční mutaci?
K deleční mutaci dochází když se na templátovém řetězci DNA vytvoří vráska a následně dojde k vynechání nukleotidu z replikovaného řetězce (obrázek 3). Obrázek 3: Při deleční mutaci se na templátovém řetězci DNA vytvoří vráska, která způsobí vynechání nukleotidu z replikovaného řetězce.
Co způsobuje duplikace chromozomů?
Pokud se stav vyskytuje sporadicky, je způsoben náhodnou chybou během tvorby vajíčka nebo spermie nebo během prvních dnů po oplodnění. K duplikaci dochází, když je část chromozomu 1 zkopírována (duplikována) abnormálně, což má za následek další genetický materiál z duplikovaného segmentu.
Proč dochází k chromozomálním poruchám?
Některé chromozomální stavy jsou způsobeny změnami v počtu chromozomů. Tyto změny se nedědí, ale vyskytují se jako náhodné události při tvorbě reprodukčních buněk (vajíček a spermií). Chyba v buněčném dělení nazývaná nondisjunkce má za následek reprodukční buňky s abnormálním počtemchromozomy.
Dají se chromozomální poruchy vyléčit?
Na chromozomální poruchy neexistuje žádný lék. chromozomální poruchy ovlivňují genetickou výbavu člověka. Protože ve skutečnosti vytvářejí změnu v lidské DNA, neexistuje v tuto chvíli žádný způsob, jak tyto poruchy vyléčit.
