Meckel–Gruberův syndrom je letální vývojový syndrom charakterizovaný abnormalitami zadní jámy (nejčastěji okcipitální encefalokéla) (obrázky 1A, B), oboustranně zvětšené cystické ledviny (obrázky 1C– E) a jaterní vývojové vady, které zahrnují malformaci duktální ploténky spojenou s jaterní fibrózou …
Co je syndrom Michaela Grubera?
Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je letální, vzácný, autozomálně recesivní stav charakterizovaný triádou okcipitální encefalokély, velkých polycystických ledvin a postaxiální polydaktylie.
Jak se diagnostikuje Meckel Gruberův syndrom?
Diagnóza Meckelova syndromu je často stanovena na ultrazvuku během těhotenství nebo při porodu důkladným klinickým vyšetřením. Molekulárně genetické testování lze použít k potvrzení diagnózy a vedení genetického poradenství.
Je Meckels genetický?
Meckelův syndrom je způsobený mutacemi v jednom z osmi genů a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
Jak dlouho trvá skenování Meckel?
Zde je několik věcí, které byste mohli očekávat, že se stanou během Meckelova skenování vašeho dítěte. Celé skenování by mělo trvat asi 30 až 60 minut. Lékaři obvykle během procedury nepoužívají sedaci, takže by vaše dítě mělo být vzhůru. (Pokud si myslíte, že by to mohl být problém, informujte svého lékaře předem.)
