Downův syndrom je genetická porucha způsobená, když abnormální buněčné dělení vede k extra úplné nebo částečné kopii chromozomu 21. Tento extra genetický materiál způsobuje vývojové změny a fyzické rysy Downova syndromu.
Může se Downův syndrom vyskytovat v rodině?
Vyskytuje se Downův syndrom v rodinách? Všechny 3 typy Downova syndromu jsou genetické stavy (související s geny), ale pouze 1 % všech případů Downova syndromu má dědičnou složku (přenášenou z rodiče na dítě prostřednictvím genů). Dědičnost není faktorem trizomie 21 (nondisjunkce) a mozaiky.
Je Downův syndrom genetický nebo náhodný?
Většina případů Downova syndromu se nedědí. Pokud je stav způsoben trizomií 21, chromozomální abnormalita se vyskytuje jako náhodná událost během tvorby reprodukčních buněk u rodiče. Abnormalita se obvykle vyskytuje ve vaječných buňkách, ale příležitostně se vyskytuje ve spermiích.
Proč máte vysoké riziko Downova syndromu, miminko?
Jedním z faktorů, který zvyšuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Ženy, kterým je v době otěhotnění 35 let nebo více, mají větší pravděpodobnost, že budou mít těhotenství postižené Downovým syndromem, než ženy, které otěhotní v mladším věku.
Lze předejít Downovu syndromu?
Neexistuje způsob, jak zabránit Downovu syndromu. Pokud je u vás vysoké riziko, že budete mít dítě s Downemsyndrom nebo již máte jedno dítě s Downovým syndromem, možná budete chtít konzultovat genetického poradce, než otěhotníte.
