Z těchto důvodů žádná lékařská asociace nedoporučuje sekvenování celého genomu jako obecný screeningový nástroj u dospělých, natož u dětí. Ve skutečnosti je opatrnost ještě více namístě u novorozenců, kteří nemohou souhlasit s testováním na stavy, o kterých víme, že někteří dospělí raději nechtějí vědět.
Jaké jsou výhody novorozeneckého genomového screeningu?
Sekvenování genomu novorozence by mohlo poskytnout více zdravotních informací než současný panel testů a mohlo by být potenciálně použito k vedení celoživotní lékařské péče jednotlivce a poskytnout včasné informace o obou léčitelné dětské nemoci a stavy, které se vyskytují v dospělosti.
Proč je sekvence genomu nezbytná?
Sekvenování genomu je důležitým krokem k jeho pochopení. A konečně, geny tvoří méně než 25 procent DNA v genomu, a tak znalost celé sekvence genomu pomůže vědcům studovat části genomu mimo geny. …
Co je genomové sekvenování novorozenců?
Novorozenecký screening je dlouhodobě zavedená praxe, používaná ke kontrole řady potenciálních zdravotních problémů krátce po narození dítěte. Všechny tyto stavy jsou genetického původu, ale sekvenování genomu je v současnosti považováno za nejúčinnější jako následný test spíše než jako první postup.
Je sekvenování celého genomu zahrnuto do novorozeneckého screeningu?
NAHRADÍ CELÝ GENOM NEBO SEKVENOVÁNÍ CELÉHO EXOME SNÍMÁNÍ NOVOROZENCŮ? V tuto chvíli ne. Sekvenování DNA je oddělené od počátečního novorozeneckého screeningového testu a některé státy jej používají pouze v případě, že je počáteční test mimo rozsah.
