Novorozenecký screening (NBS) na cystickou fibrózu se provádí v prvních dnech po porodu. Včasnou diagnózou CF mohou poskytovatelé zdravotní péče o CF pomoci rodičům naučit se způsoby, jak udržet jejich dítě co nejzdravější a oddálit nebo předejít vážným, celoživotním zdravotním problémům souvisejícím s CF.
Je cystická fibróza diagnostikována při narození?
Většina dětí je nyní vyšetřována na CF při narození prostřednictvím novorozeneckého screeningu a většina je diagnostikována ve věku 2 let. Někteří lidé s CF jsou však diagnostikováni jako dospělí. Lékař, který vidí příznaky CF, nařídí potní test a genetický test k potvrzení diagnózy.
Může cystická fibróza chybět při narození?
Většina rodičů však o této nemoci neví dokud není jejich dítěti diagnostikováno. Možná si to ani nepamatujete, ale v prvních dnech po narození vašeho miminka proběhl screening na cystickou fibrózu. Všech 50 států má programy screeningu novorozenců, které kontrolují genetickou poruchu.
Testují se během těhotenství na cystickou fibrózu?
Prenatální diagnostické testy k detekci CF a dalších poruch zahrnují amniocentézu a odběr choriových klků (CVS). Amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství, ale může být také provedena až do porodu.
Jak se děti testují na cystickou fibrózu?
Pomocí novorozeneckých screeningových testů lze CF včas najít a léčit. Než vaše dítě opustí nemocnici, jeho zdravíposkytovatel péče odebere několik kapek krve z jejich paty k testování CF a dalších stavů. Krev se odebírá a suší na speciálním papíru a posílá se do laboratoře k testování.
