Homolog fosfatázy a tenzinu je fosfatáza, u lidí je kódována genem PTEN. Mutace tohoto genu jsou krokem ve vývoji mnoha druhů rakoviny, konkrétně glioblastomu, rakoviny plic, rakoviny prsu a rakoviny prostaty.
Jaká je role PTEN fosfátu a homologu TENsinu na chromozomu 10?
PTEN (fosfatáza a homolog tenzinu odstraněny na chromozomu 10) je tumor supresorový gen, často mutovaný v různých lidských nádorech. PTEN reguluje buněčný růst, apoptózu a proliferaci. Fosforylace v ocasu PTEN způsobuje jeho inaktivaci a snižuje jeho degradaci.
Co dělá PTEN fosfatáza?
PTEN působí jako tumor supresorový gen působením svého proteinového produktu fosfatázy. Tato fosfatáza se podílí na regulaci buněčného cyklu a brání buňkám příliš rychle růst a dělit se. Je cílem mnoha protirakovinných léků.
Je PTEN tyrosin fosfatáza?
Biologická funkce tumor supresoru PTEN je připisována především jeho aktivitě lipidové fosfatázy. Tato studie ukazuje, že savčí PTEN je proteinová tyrosin fosfatáza, která selektivně defosforyluje substrát inzulínového receptoru-1 (IRS1), mediátor inzulínu a signálů IGF.
Co znamená PTEN pozitivní?
Vaše testování ukazuje, že máte patogenní mutaci (změna genu způsobující onemocnění, jako je pravopisná chyba) nebovarianta, která je pravděpodobně patogenní v genu PTEN. Oba tyto výsledky by měly být považovány za pozitivní.