Jak častá je ceroidní lipofuscinóza?

Jak častá je ceroidní lipofuscinóza?
Jak častá je ceroidní lipofuscinóza?

Obsah:

Anonim

Dospělé neuronální ceroidní lipofuscinózy jsou extrémně vzácné poruchy. Prevalence se odhaduje na asi 1,5 osoby na 9 000 000 v obecné populaci.

Jak vzácná je Battenova nemoc?

Není známo, kolik lidí má Battenovu chorobu, ale podle některých odhadů to může být tak časté jako u 1 z 12 500 lidí v některých populacích. Odhaduje se, že postihuje 2 až 4 z každých 100 000 dětí ve Spojených státech.

Kolik lidí má CLN1?

Výskyt onemocnění CLN1 není znám; více než 200 případů bylo popsáno ve vědecké literatuře. Dohromady všechny formy NCL postihují odhadem 1 ze 100 000 jedinců po celém světě.

Jak se neuronální ceroidní lipofuscinóza dědí?

Lipofuscinózy se dědí jako autozomálně recesivní rysy. To znamená, že každý rodič předá nefunkční kopii genu, aby se u dítěte vyvinula nemoc. Pouze jeden dospělý podtyp NCL se dědí jako autozomálně dominantní rys.

Co je ceroidní lipofuscinóza?

Poslouchejte. Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) označuje skupinu stavů, které ovlivňují nervový systém. Příznaky a symptomy se u různých forem velmi liší, ale obecně zahrnují kombinaci demence, ztráty zraku a epilepsie.

Doporučuje:

Jak častá je kraniosynostóza?

Jak častá je kraniosynostóza?

Kraniosynostóza je běžná a se vyskytuje u jednoho ze 2 200 živě narozených dětí. Onemocnění postihuje o něco častěji muže než ženy. Kraniosynostóza je nejčastěji sporadická (vyskytuje se náhodně), ale může být v některých rodinách zděděna. V jakém věku je diagnostikována kraniosynostóza?

Jak vysoká je laetitia casta?

Jak vysoká je laetitia casta?

Laetitia Marie Laure Casta je francouzská herečka a modelka. Casta se stala "GUESS? Girl" v roce 1993 a získala další uznání jako Victoria's Secret Angel v letech 1998 až 2000 a jako mluvčí kosmetické společnosti L'Oréal. Jak se Laetitia Casta stala modelkou?

Jak častá je bikuspidální aortální chlopeň?

Jak častá je bikuspidální aortální chlopeň?

Skutečná příčina onemocnění bikuspidální aortální chlopně není zcela jasná. Víme, že dvoulistá chlopeň se vyvíjí v raných fázích těhotenství a vada je přítomna již při narození. Asi 2 % populace má BAVD a je dvakrát častější u mužů než u žen.

Jak častá je myelomeningokéla?

Jak častá je myelomeningokéla?

Myelomeningokéla u dětí Myelomeningokéla je přítomna při narození dítěte (vrozená). Asi 1 až 5 dětí z každých 1 000 narozených ve Spojených státech má myelomeningokélu. Stav se vyvíjí během třetího týdne těhotenství ženy. Lékaři přesně nevědí, co způsobuje myelomeningocéles.

Jak častá je klaustrofobie?

Jak častá je klaustrofobie?

Klaustrofobie je velmi častá. „Studie obecně ukázaly, že asi 7 % populace nebo až 10 % je postiženo klaustrofobií,“říká Bernard J. Vittone, MD, zakladatel a ředitel Národního centra. pro léčbu fóbií, úzkosti a deprese. Kolik procenta populace trpí klaustrofobií?