Piebaldismus je charakterizován absencí melanocytů v oblastech kůže a vlasů a přítomností bílého předloktí u přibližně 90 % pacientů. Piebaldismus je vzácná autozomálně dominantní porucha, při které přibližně 75 % případů je způsobeno mutacemi v genu KIT.
Je piebaldismus běžný?
Tento stav je velmi častý u myší, králíků, psů, ovcí, jelenů, skotu a koní – kde selektivní chov zvýšil výskyt mutace – ale vyskytuje se u šimpanzů a ostatní primáti jen tak zřídka jako u lidí. Piebaldismus nesouvisí se stavy, jako je vitiligo nebo polióza.
Ohrožuje piebaldismus život?
Piebaldismus sám o sobě není život ohrožující stav, ale někteří lidé mohou pociťovat psychologické příznaky v důsledku onemocnění kůže. Při překonávání těchto pocitů může být užitečné promluvit si s dermatologem nebo psychiatrem.
Je piebaldismus dominantním rysem?
Piebaldismus je vzácná autozomálně dominantní porucha charakterizovaná vrozenou nepřítomností melanocytů v postižených oblastech kůže a vlasů v důsledku mutací genu c-kit, který ovlivňuje diferenciace a migrace melanoblastů z neurální lišty během embryonálního života.
Je piebaldismus dědičný?
Tento stav je přítomen při narození a obvykle zůstává nezměněn po celý život. je zděděno autozomálně dominantním způsobem aje způsobena mutacemi v genu KIT.
