Deficit arginázy-1 je vzácná dědičná porucha charakterizovaná úplným nebo částečným nedostatkem enzymu arginázy v játrech a červených krvinkách. Argináza je jedním ze šesti enzymů, které hrají roli při rozkladu a odstraňování dusíku z těla, což je proces známý jako močovinový cyklus.
Kde lze arginázu nalézt?
U většiny savců existují dva izozymy tohoto enzymu; první, argináza I, funguje v cyklu močoviny a nachází se primárně v cytoplazmě jater. Druhý isozym, argináza II, se podílí na regulaci koncentrací argininu/ornithinu v buňce.
Co se děje při nedostatku arginázy?
Nedostatek arginázy je dědičná porucha, která způsobuje postupné hromadění aminokyseliny argininu (stavební blok bílkovin) a amoniaku v krvi. Amoniak, který se tvoří, když se v těle štěpí bílkoviny, je toxický, pokud jsou jeho hladiny příliš vysoké.
Co se stane s nedostatkem argininu?
Příznaky mohou zahrnovat problémy s krmením, zvracení, špatný růst, křeče a ztuhlé svaly se zvýšenými reflexy (spasticita). Lidé s nedostatkem arginázy mohou mít také opožděný vývoj, ztrátu vývojových milníků a intelektuální postižení.
Co způsobuje nedostatek argininu?
V zásadě existují tři podmínky, které mohou vést k nedostatku argininu:dietní nedostatek argininu buď hladověním nebo požitím stravy s vážným nedostatkem argininu (ačkoli nebylo zjištěno, že by arginin měl za následek nedostatek argininu u zdravých dospělých), zvýšený katabolismus argininu, …
