Je to dominantní genetická vlastnost, takže pouze jeden rodič musí mít podmínku, aby ji zdědilo dítě. Pokud máte brachydaktylii, s největší pravděpodobností ji mají i další lidé ve vaší rodině. Mnoho případů brachydaktylie se vyskytuje bez jakýchkoli dalších zdravotních problémů. Můžete mít brachydaktylii a žádné jiné zdravotní potíže.
Jak častá je brachydaktylie?
Dítě se naučí přizpůsobovat používáním své dominantní ruky. Brachydaktylie není běžný stav, protože se vyskytuje pouze u asi 1 z 32 000 porodů.
Je brachydaktylie genetická mutace?
Izolovaná brachydaktylie typu E je způsobena genetickými změnami (patogenními variantami nebo mutacemi) v genu HOXD13. Patogenní varianty v genu PTHLH mohou také způsobit brachydaktylii typu E spojenou s malou výškou. V obou těchto případech je porucha zděděna autozomálně dominantním způsobem.
Je brachydaktylie vzácné onemocnění?
Různé typy izolované brachydaktylie jsou vzácné, kromě typů A3 a D. Brachydaktylie se může objevit buď jako izolovaná malformace, nebo jako součást komplexního malformačního syndromu. Dosud bylo identifikováno mnoho různých forem brachydaktylie. Některé formy také vedou k malé postavě.
Co způsobuje Club thumb?
Uražené prsty jsou příznakem onemocnění, často srdce nebo plic, které způsobují chronicky nízké hladiny kyslíku v krvi. Nemoci, kterézpůsobit malabsorpci, jako je cystická fibróza nebo celiakie, může také způsobit klubání. Klubovitost může být důsledkem chronické nízké hladiny kyslíku v krvi.
