Sekvence Pierre Robin je také známá jako syndrom Pierra Robina nebo malformace Pierra Robina. Je to vzácná vrozená vrozená vada charakterizovaná nedostatečně vyvinutou čelistí, posunutím jazyka dozadu a obstrukcí horních cest dýchacích. Rozštěp patra je také běžně přítomen u dětí se sekvencí Pierre Robin.
Je sekvence Pierra Robina postižením?
Intelektuální postižení-brachydaktylie-Pierre Robinův syndrom je vzácná vývojová vada během embryogenetického syndromu charakterizovaná mírným až středně těžkým mentálním postižením a psychomotorickým zpožděním, Robinova sekvence (vč.
Jak zacházíte se sekvencí Pierra Robina?
Kojenec se sekvencí Pierre Robin obvykle potřebuje krmit z lahvičky, mateřským mlékem nebo umělou výživou, pomocí speciálních bradavek. Dítě může potřebovat dodatečné kalorie, aby podpořilo další úsilí, které vyžaduje dýchání a polykání. K nápravě rozštěpu patra je nutná operace.
Je PRS vzácný?
PRS postihuje muže a ženy ve stejném počtu, s odhadovanou prevalencí asi 1 z 8 500–14 000 jedinců.
Jaká byla Robinova specifická genetická mutace?
Triadu mikrognatie, glosoptózy a obstrukce horních cest dýchacích poprvé popsal pařížský stomatolog Pierre Robin v roce 1923. Častá asociace rozštěpu patra s výše zmíněnou triádou byl hlášen v roce 1934 [Robin, 1923, 1934].
