Pět těhotenství s rizikem X-vázané retinitis pigmentosa (RP) bylo monitorováno prenatální diagnostikou v prvním trimestru pomocí DNA markerů lemujících lokusy RP2 a RP3.
Jak testují retinitis pigmentosa?
K potvrzení diagnózy RP je k dispozici řada testů. Patří mezi ně: Vyšetření rozšířeného oka Během vyšetření rozšířeného oka dostanete speciální oční kapky k rozšíření zorniček, což vašemu oftalmologovi umožní jasně vidět sítnici v zadní části oka.
Co je genetické testování na retinitis pigmentosa?
Je 153 genový panel, který zahrnuje hodnocení nekódujících variant. Kromě toho zahrnuje také mitochondriální genom zděděný matkou. Je ideální pro pacienty s klinickým podezřením / diagnózou izolované retinitis pigmentosa.
V jakém věku je retinitis pigmentosa diagnostikována?
Začátek a klinické příznaky. RP je typicky diagnostikována v mladé dospělosti, ale věk nástupu se může pohybovat od raného dětství do poloviny 30. až 50. let. Degenerace fotoreceptorů byla zjištěna již ve věku šesti let, dokonce i u pacientů, kteří zůstali asymptomatičtí až do mladé dospělosti.
Je retinitis pigmentosa vždy dědičná?
Retinitis pigmentosa je skupina hereditárních progresivních poruch, které mohou být dědičné jako autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo X-vázané recesivnírysy. Mohou existovat i mateřsky zděděné varianty RP přenášené mitochondriální DNA.
