Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSH) byla poprvé popsána Landouzym a Dejerinem v 1885, a proto byla po nich pojmenována. Duchenne publikoval fotografii typického pacienta s FSH v roce 1862, ale nemoc se stále stala známou jako Landouzy-Dejerineova nemoc.
Kdo objevil FSHD?
Landouzy a Dejerine poprvé popsali FSHD v roce 1884. Tyler a Stephens popsali rozsáhlou rodinu z Utahu, ve které bylo postiženo 6 generací. W alton a Nattrass prokázali FSHD jako výraznou svalovou dystrofii se specifickými diagnostickými kritérii.
Jaký gen způsobuje facioskapulohumerální svalovou dystrofii?
Facioskapulohumerální svalová dystrofie je způsobena genetickými změnami zahrnujícími dlouhé (q) rameno chromozomu 4. Oba typy onemocnění jsou výsledkem změn v oblasti DNA blízko konce chromozomu známého jako D4Z4.
Co je Facioscapulohumeral?
Facioskapulohumerální (FSH) svalová dystrofie je forma svalové dystrofie, která nejčastěji způsobuje progresivní slabost obličeje, horních paží a oblastí ramen, ačkoli příznaky mohou postihnout nohy např. studna. Nemoc je způsobena degenerací svalů v důsledku chybějícího chromozomu v genech dané osoby.
Je FSHD vážně?
Ačkoli postižení srdce může být někdy faktorem FSHD, je zřídka závažné a často se objeví až přispecializované testování. Někteří odborníci nedávno doporučili sledování srdeční funkce u pacientů s FSHD.
