Kraniosynostóza Kraniosynostóza Úvod: Kraniosynostóza představuje předčasné uzavření lebečních stehů. Prevalence je přibližně 3,1–6,4 na 10 000 živě narozených dětí, která údajně roste. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Zvýšení prevalence kraniosynostózy – PubMed
která zahrnuje pouze jeden steh a je izolovanou abnormalitou typicky není dědičná, vyskytuje se sporadicky u lidí bez rodinné anamnézy kraniosynostózy. Vzácněji je izolovaná kraniosynostóza způsobena mutací kteréhokoli z několika genů s autozomálně dominantní dědičností.
Vyskytuje se kraniosynostóza v rodinách?
Kraniosynostóza je často patrná při narození, ale lze ji diagnostikovat i u starších dětí. Tento stav se někdy vyskytuje v rodinách, ale nejčastěji se vyskytuje náhodně.
Může být kraniosynostóza genetická?
Geny nejčastěji mutované při kraniosynostóze jsou FGFR2, FGFR3, TWIST1 a EFNB1. Některé klinicky nesyndromické synostózy (obvykle postihující koronální suturu) mohou být spojeny se syndromy a mohou být způsobeny mutacemi jednoho genu, zejména mutací Pro250Arg v FGFR3.
Může se kraniosynostóza přenášet?
Kraniosynostóza se vyskytuje u jednoho z 2500 živě narozených dětí a postihuje muže dvakrát častěji než ženy. Nejčastěji je sporadická (vyskytuje se náhodně bez známé genetické příčiny),ale v některých rodinách je kraniosynostóza děděna předáním specifických genů, o kterých je známo, že způsobují tento stav.
Jak častá je sagitální synostóza?
Je to nejběžnější forma izolované (nesyndromické) kraniosynostózy, která představuje asi polovinu všech případů. Chlapci mívají tento typ kraniosynostózy více než dívky s poměrem 4 chlapců na každou dívku se sagitální synostózou.
