Polydaktylie je deformita, při které má ruka jeden nebo více prstů navíc na kterémkoli ze tří míst ruky: na straně malíčku – nejčastější (ulnární) na strana palce, také nazývaná duplikace palce - méně častá (radiální)
Co je příčinou polydaktylie?
Číslice navíc roste nejčastěji vedle pátého prstu na ruce nebo noze. Polydaktylie má tendenci se vyskytovat v rodinách. Může to být také způsobeno genetickými mutacemi nebo environmentálními příčinami. Obvyklá léčba je chirurgický zákrok k odstranění další číslice.
Jaké jsou příznaky polydaktylie?
Příznaky. Hlavním příznakem polydaktylie je nadbytečný prst na ruce nebo noze. Tento stav se může pohybovat od malého zvláštního hrbolku na straně ruky až po prst, který se rozšiřuje a končí dvěma konečky prstů, prst navíc, který visí na tenkém provázku z ruky, nebo ruku, která má palec a pět prstů.
Jaká genetická vada způsobuje polydaktylii?
Mutace v buď EVC nebo EVC2 způsobují Ellis–van Creveldův syndrom (EVC), stav charakterizovaný sníženou Hh signalizací a polydaktylií jako jedním z fenotypů. Proto bylo navrženo, že patogenní mutace v IQCE způsobují polydaktylií fenotypy zapojené do abnormální Hh signalizace (Umair et al., 2017b).
Způsobuje polydaktylie škody?
Polydaktylie je způsobena genetickou mutací Nejčastěji jsou polydaktylií postiženy přední tlapky, ale může se také vyskytnoutna zadních tlapkách; je extrémně vzácné, aby kočka měla polydaktylii na všech čtyřech tlapkách. Polydaktylie je z velké části neškodná pro zdraví a pohodu kočky.
