Lidé s syndromem mnohočetného pterygia, typ Escobar, mají obvykle charakteristické rysy obličeje včetně pokleslých očních víček (ptóza), vnější koutky očí směřující dolů (skloněná palpebrální štěrbina), kůže záhyby pokrývající vnitřní koutek očí (epikantální záhyby), malá čelist a nízko posazené uši.
Co způsobuje Escobarův syndrom?
Syndrom mnohočetného pterygia, Escobarova varianta (MPSEV) je vzácné vrozené onemocnění, které se dědí s autozomálně recesivním vzorem. Má neznámý výskyt, ale je častější u dětí z příbuzenských vztahů. Je způsobena mutací v genu CHRNG na chromozomu 2q.
Lze Escobarův syndrom vyléčit?
V současné době neexistuje žádný lék na syndrom mnohočetného pterygia, typ Escobar. V důsledku toho je léčba zaměřena na zvládnutí souvisejících symptomů.
Co je pterygiový syndrom?
Obecná diskuse. Syndrom mnohočetného pterygia je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované drobnými anomáliemi obličeje, nízkým vzrůstem, defekty obratlů, mnohočetnými klouby ve fixní poloze (kontraktury) a popruhem (pterygie) krku, uvnitř ohyb loktů, zadní strany kolen, podpaží a prstů.
Je syndrom popliteálního pterygia vzácné onemocnění?
Syndrom popliteálního pterygia je vzácný stav, který se vyskytuje přibližně u 1 z 300 000 jedinců. Mutace v genu IRF6způsobit syndrom popliteálního pterygia. Gen IRF6 poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který hraje důležitou roli v raném vývoji.
