Diagnóza artrogrypózy se stanoví když má pacient dvě nebo více kloubních kontraktur v různých oblastech těla. Po diagnostikování bude pravděpodobně doporučeno genetické testování, aby se zjistila primární příčina stavu.
Lze artrogrypózu vidět na ultrazvuku?
Asi 50 % případů artrogrypózy lze diagnostikovat před narozením dítěte pomocí zobrazovacích postupů, jako je ultrazvuk plodu nebo MRI.
Kdo dostane artrogrypózu?
Toto je vzácná porucha vyskytující se u 1 ze 3 000 živě narozených dětí. Výskyt skutečné amyoplázie se vyskytuje u 1 z každých 10 000 živě narozených dětí.
Jak se amyoplázie diagnostikuje?
Jak u amyoplázie, tak u DA syndromů je diagnóza založená na klinickém hodnocení. V řadě případů je také neocenitelné vyšetření klinickým genetikem, zejména u pacientů se specifickými malformačními syndromy nebo dysmorfickými rysy.
Lze artrogrypóze předejít?
Jak lze předejít artrogryposis multiplex congenita? V současné době neexistuje žádný známý způsob prevence artrogrypózy multiplex congenita. Vyskytuje se přibližně u 1 z 3000 porodů a je spojena s interuterinním shlukem a nízkým objemem plodové vody, ale neexistují žádná preventivní opatření.
