Albinismus brání tělu vytvářet dostatek chemické látky zvané melanin, která dodává očím, kůži a vlasům jejich barvu. Většina lidí s očním albinismem má modré oči. Ale krevní cévy uvnitř mohou prosvítat barevnou částí (duhovka) a oči mohou vypadat růžové nebo červené.
Jak vzniká oční albinismus?
Výsledky očního albinismu typu 1 z mutací v genu GPR143. Tento gen poskytuje instrukce pro tvorbu proteinu, který hraje roli v pigmentaci očí a kůže. Pomáhá kontrolovat růst melanosomů, což jsou buněčné struktury, které produkují a uchovávají pigment zvaný melanin.
Jak albinismus funguje?
Albinismus ovlivňuje produkci melaninu, pigmentu, který barví kůži, vlasy a oči. Je to stav na celý život, ale časem se to nezhoršuje. Lidé s albinismem mají snížené množství melaninu nebo nemají žádný melanin. To může ovlivnit jejich zbarvení a zrak.
Umíte opravit oční albinismus?
Protože albinismus je genetická porucha, nemůže být vyléčena. Léčba se zaměřuje na řádnou péči o oči a sledování kůže na známky abnormalit. Váš tým péče může zahrnovat vašeho lékaře primární péče a lékaře specializující se na péči o oči (oftalmolog), péči o pleť (dermatolog) a genetiku.
Jaké jsou příznaky očního albinismu?
Příznaky a příznaky mohou zahrnovat snížené zbarveníduhovka a sítnice (oční hypopigmentace); foveální hypoplazie (nedostatečný rozvoj); rychlé, mimovolní pohyby očí (nystagmus); špatné vidění; špatné vnímání hloubky; oči, které se nedívají stejným směrem (strabismus); a zvýšená citlivost na světlo.
