Syndromy polyglandulárního deficitu (PDS) jsou charakterizované sekvenční nebo simultánní poruchou funkce několika endokrinních žláz, které mají společnou příčinu. Etiologie je nejčastěji autoimunitní. Kategorizace závisí na kombinaci nedostatků, které spadají do 1 ze 3 typů.
Co způsobuje polyglandulární syndrom?
Předpokládá se, že k němu dochází v důsledku nerovnováhy imunitního systému. Tato porucha způsobuje zvýšenou sekreci štítné žlázy (hypertyreóza), zvětšení štítné žlázy a protruzi očních bulbů. Přesná příčina této poruchy není známa. Předpokládá se, že se dědí jako autozomálně recesivní vlastnost.
Co je polyglandulární syndrom?
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1) je vzácná a komplexní recesivně dědičná porucha imunitních buněk s mnohočetnými autoimunitami. Vyskytuje se jako skupina příznaků včetně potenciálně život ohrožujících endokrinních žláz a gastrointestinálních dysfunkcí.
Co je autoimunitní endokrinopatie?
Autoimunitní polyendokrinní syndrom je vzácné, dědičné onemocnění, při kterém imunitní systém omylem napadá mnoho tělesných tkání a orgánů. Sliznice a nadledvinky a příštítná tělíska jsou běžně postiženy, i když mohou být postiženy i jiné tkáně a orgány.
Který gen je defektní v lidské autoimunitěPolyglandulární syndrom?
Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 je charakterizován triádou poruch chronická mukokutánní kandidóza, hypoparatyreóza a adrenální insuficience. Je to způsobeno mutacemi v genu AIRE a dědí se autozomálně recesivním způsobem.
