Gyrátová atrofie je způsobena různými mutacemi v genu OAT, který se nachází na chromozomu 10q26. Dědičnost je autozomálně recesivní. Bylo identifikováno více než 50 variant, přičemž nejčastěji se vyskytují missense mutace.
Co způsobuje gyrátovou atrofii?
Mutace v genu OAT způsobují gyrátovou atrofii. Gen OAT poskytuje instrukce pro výrobu enzymu ornithinaminotransferázy. Tento enzym je aktivní v centrech produkujících energii buněk (mitochondriích), kde pomáhá rozkládat molekulu zvanou ornitin.
Je gyrátová atrofie léčitelná?
Gyrátová atrofie je dědičné onemocnění způsobené mutací genu OAT. Lidé s gyrátovou atrofií mají typicky velmi špatné noční vidění a léze na sítnici. Tyto léze postupem času postupují, což vede k tunelovému vidění a může nakonec způsobit slepotu. V současnosti neexistuje žádný lék na gyrátovou atrofii.
Co je to choroidální atrofie?
Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice je dědičná porucha metabolismu bílkovin charakterizovaná progresivní ztrátou zraku. Symptomy, jako je krátkozrakost (krátkozrakost), potíže s viděním při slabém osvětlení (šeroslepota) a ztráta bočního (periferního) vidění se vyvíjejí v dětství.
Jak lze zmírnit příznaky gyrátové atrofie?
Léčba gyrátové atrofie spočívá buď v redukci substrátu argininu, ze kterého je ornitinformoval , nebo zvýšení aktivity enzymu OAT poskytnutím více kofaktorového vitaminu B6.
