Studium chromozomů, což jsou dlouhé řetězce DNA a bílkovin, které obsahují většinu genetické informace v buňce. Cytogenetika zahrnuje testování vzorků tkáně, krve nebo kostní dřeně v laboratoři za účelem hledání změn v chromozomech, včetně zlomených, chybějících, přeskupených nebo dalších chromozomů.
Jak dlouho trvá cytogenetické testování?
Průměrná doba vyřízení je 7–10 dní. Cytogenetické hodnocení produktu při početí je vhodné v případech s vícečetnými ztrátami plodu nebo s podezřením na chromozomální příčinu ztráty/abnormality plodu. Ideální vzorek by zahrnoval jak choriové klky, tak tkáň plodu.
Kdy se používá cytogenetické testování?
Cytogenetické testování se často používá v pediatrii při ve snaze identifikovat základní příčinu vývojových poruch nebo vrozených vad. Diagnóza může být obrovskou úlevou rodinám postižených dětí a umožní poradenství ohledně vhodné léčby a prognózy.
Proč potřebujeme studovat cytogenetiku?
Během posledních tří desetiletí význam klinické cytogenetiky pro praxi porodnictví a gynekologie dramaticky vzrostl, protože klinická cytogenetika má přímý vliv na diagnostiku, léčbu a prevenci mnoha poruch, které jsou způsobeny chromozomovými aberacemi.
Jaká je aplikace cytogenetiky?
Jedna důležitá oblastaplikace pro cytogenetické techniky je v managementu rakoviny, k detekci somatických genetických změn v neoplastických buňkách. To je zvláště důležité pro hematologické malignity, ale stále roste počet solidních nádorů, kde hraje roli cytogenetika.
