Většina z těchto dětí zemře během prvních několika dnů až týdnů života kvůli dýchacím potížím, neschopnosti se najíst a závažným kožním infekcím. Pacienti, kteří přežijí kojenecký věk, mají těžkou ichtyózu a variabilní neurologické postižení.
Jaký je důvod pro kolodiové dítě?
kolodiová membrána je kvůli abnormální deskvamaci. Je způsobena mutací určitých genů a obvykle se jedná o autozomálně recesivní vrozenou ichtyózu (šupinatá kůže). Nicméně 10 % kolódiových miminek má normální spodní kůži – mírný projev známý jako „samohojivé“kolodiové miminko.
Co je koloidní dítě?
Pojem kolodiové dítě (CB) označuje novorozence, jehož celé tělo je pokryto přilnavou, pružnou, pergamenovou membránou . 1. Tento stav je obvykle spojen s ektropiem, eklabiem, hypotrichózou, hypoplastickou nosní a ušní chrupavkou a pseudokontrakturami.
Lze vrozenou ichtyózu vyléčit?
Primární léčba spočívá ve zvlhčení pokožky, snížení ztráty tekutin a prevenci infekcí. Nedávno byly hlášeny případy, kdy byli pacienti úspěšně léčeni acitretin, perorálním retinoidem. Zdá se, že časná léčba perorálními retinoidy zvyšuje míru přežití u těchto pacientů (2).
Proč se děti rodí s harlekýnovou ichtyózou?
ichtyóza harlekýnského typu je způsobená mutacemi vgen ABCA12. Tento gen kóduje protein nezbytný pro transport lipidů z buněk ve vnější vrstvě kůže. Porucha je autozomálně recesivní a dědí se od rodičů, kteří jsou přenašeči.
