Jaké jsou klíčové vlastnosti leberovy kongenitální amaurózy?

Obsah:

Jaké jsou klíčové vlastnosti leberovy kongenitální amaurózy?
Jaké jsou klíčové vlastnosti leberovy kongenitální amaurózy?
Anonim

Leberova kongenitální amauróza (LCA) je oční porucha, která postihuje především sítnici. Lidé s tímto onemocněním mají obvykle závažné poškození zraku začínající v dětství. Mezi další rysy patří fotofobie, mimovolní pohyby očí (nystagmus) a extrémní dalekozrakost.

Jaké jsou klíčové vlastnosti Leberovy kongenitální amaurózy a koho postihuje?

Leberova kongenitální amauróza je oční porucha, která primárně postihuje sítnici, což je specializovaná tkáň v zadní části oka, která detekuje světlo a barvu. Lidé s touto poruchou mají obvykle těžké zrakové postižení začínající v dětství.

Co vidí lidé s vrozenou amaurózou Leber?

Leber congenital amaurosis (LCA) je rodina vrozených retinálních dystrofií, které vedou k těžké ztrátě zraku v raném věku. Pacienti mají obvykle nystagmus, pomalou nebo téměř chybějící zornicovou odpověď, vážně sníženou zrakovou ostrost, fotofobii a vysokou hypermetropii.

Jak lze uvedenou genetickou medicínu použít k léčbě Leberovy kongenitální amaurózy?

Tato nová terapie zahrnuje implantaci nových genů do abnormálních buněk sítnice k nápravě defektního genu. V poslední době je pro pacienty s mutacemi v obou kopiích genu RPE65 dostupná genová terapie. Defekt v tomto genu můžezpůsobit LCA u některých pacientů, stejně jako retinitis pigmentosa (RP) u jiných.

Existuje lék na Leberovu vrozenou amaurózu?

Jak se Leberova kongenitální amauróza léčí ? Bohužel there momentálně není cure pro LCA. Nicméně the vývoj terapií náhrady genů a další potenciální nové léčby nabízejí pacientům naději. It je důležité si uvědomit, že se jedná o genově specifické.

Doporučuje:

Zajímavé články
Co se stane s anorou, když je králem alistair?
Přečtěte si více

Co se stane s anorou, když je králem alistair?

Anora bude vždy žít. … Pokud se Alistair stane králem, Správce se stane královnou, Anora se odmítne vzdát svých nároků na trůn, takže Alistair nařídí, aby byla zamčena a pouze pokud Alistair zemře na Blight, stane se královnou. Je pro Alistaira lepší vzít si Anoru?

Kdy bude skye vydáno?
Přečtěte si více

Kdy bude skye vydáno?

Riot Games odhalili, že nejnovější agent Valorant, Skye, bude znovu uveden do hry ještě dnes (2. listopadu). Skye, celkově 13. agent hry, byl poprvé přidán do Valorant spolu se spuštěním patche 1.11 dne 27. října. Kdy mohu hrát Skye Valorant?

Jak starý je trenér?
Přečtěte si více

Jak starý je trenér?

Tapisry, Inc. je americká nadnárodní luxusní módní holdingová společnost. Sídlí v New Yorku a je mateřskou společností tří hlavních značek: Coach New York, Kate Spade New York a Stuart Weitzman. Firma se původně jmenovala Coach, Inc. a 31. října 2017 změnila svůj název na Tapestry.